임신을 하게 되면 많은 예비 부모님들이 아기의 건강에 대해 걱정하게 됩니다. 특히 태아의 기형 여부에 대한 우려는 안타깝게도 흔한 일입니다. 현대 의학의 발전 덕분에 다양한 태아 기형아 검사가 시행되고 있어, 임신부들이 보다 안심할 수 있는 방법들이 마련되어 있습니다. 이번 포스팅에서는 기형아 검사에 대해 자세히 알아보겠습니다.

기형아 검사란?
기형아 검사는 태아의 건강 상태를 조기에 확인하기 위한 중요한 과정입니다. 주로 염색체 이상이나 주요 기형을 조기에 발견하여, 필요한 경우 추가적인 조치를 취할 수 있도록 돕습니다. 이러한 검사는 임신 중에 정기 검진의 일환으로 이루어지며, 특히 다운증후군이나 에드워드증후군 등의 질환을 조기 발견하는 데 큰 도움이 됩니다.
기형아 검사 종류
기형아 검사는 크게 선별 검사와 확진 검사로 나눌 수 있습니다. 선별 검사는 위험도를 평가하는 것이며, 확진 검사는 태아의 상태를 직접적으로 확인하는 것입니다. 주요 검사 종류는 다음과 같습니다.
- 1차 기형아 검사 (NT 검사): 임신 10주에서 13주 6일 사이에 시행하며, 초음파를 통해 태아의 목 뒤 투명대 두께를 측정합니다. 이를 통해 다운증후군의 위험도를 예측합니다.
- 2차 기형아 검사 (쿼드 테스트): 임신 14주에서 22주 6일 사이에 진행되며, 산모의 혈액을 채취해 알파피토프로틴(AFP), hCG, uE3, inhibin A 등의 호르몬 수치를 분석합니다.
- 니프티 검사 (NIPT): 비침습적 검사로, 임신 10주 이후에 시행 가능하며, 태아의 DNA를 분석하여 염색체 이상 여부를 확인합니다.
- 확진 검사: 1차 또는 2차 기형아이 검사에서 고위험군으로 판별된 경우에는 융모막검사나 양수검사를 통해 결과를 확정합니다.
검사 시기
각 기형아 검사는 특정 임신 주수에 따라 시행됩니다. 이를 통해 검사의 정확도를 높이고, 조기 발견의 이점을 최대한 활용할 수 있습니다.
1차 기형아 검사
1차 기형아 검사는 임신 10주에서 13주 6일 사이에 진행됩니다. 이 시기에 초음파를 통해 태아의 목 뒤 투명대 두께를 측정하고, 혈액 내 호르몬 수치를 분석하여 태아의 건강 상태를 예측합니다.
2차 기형아 검사
2차 기형아 검사는 임신 14주에서 22주 6일 사이에 실시되며, 산모의 혈액을 통해 여러 호르몬 수치를 측정하여 고위험군 여부를 판단합니다.
니프티 검사
니프티 검사는 대개 임신 10주 이후부터 가능하며, 태아의 DNA를 분석하여 염색체 이상 여부를 확인합니다. 이 검사는 비침습적이므로 태아에 대한 위험이 적고, 결과 정확도가 높습니다.
검사 비용과 정확도
기형아 검사에 대한 비용은 검사 종류에 따라 다르며, 기본 검사와 프리미엄 옵션으로 나뉘기도 합니다. 예를 들어, 니프티 검사는 약 60만원 정도의 비용이 들 수 있으며, 추가 항목이 포함된 프리미엄 옵션은 90~100만원에 달할 수 있습니다.
각 검사의 정확도는 검사 방법과 기술에 따라 상이합니다. 1차와 2차 기형아 검사는 대체로 80%대 후반의 정확도를 보이는 반면, 니프티 검사는 약 99% 이상의 높은 정확도로 평가되고 있습니다. 이는 많은 예비 부모들이 니프티 검사를 선택하는 이유 중 하나입니다.
기형아 검사 후 과정
기형아 검사 결과에서 혹시라도 고위험군으로 판별될 경우, 추가로 확진 검사를 통해 보다 정확한 진단을 받을 수 있습니다. 이 경우 태반의 조직을 검사하거나 양수를 채취하여 보다 정확한 결과를 확인할 수 있습니다.
니프티 검사와 같은 비침습적 검사들은 고위험군 판별의 확률이 낮기 때문에, 이러한 검사를 통해 보다 안정적인 마음으로 임신 과정을 이어갈 수 있습니다.

맺음말
임신은 설렘과 걱정이 공존하는 특별한 시기입니다. 기형아 검사는 부모가 아이의 건강 상태를 미리 알고 준비할 수 있도록 돕는 중요한 과정입니다. 각 검사의 종류와 시기에 대해 충분히 이해하고, 필요 시 적절한 검사를 받는 것이 중요합니다. 건강한 임신 생활을 보내시길 바랍니다!
자주 찾으시는 질문 FAQ
기형아 검사는 언제 시행되나요?
기형아 검사는 주로 임신 주수에 따라 다르며, 1차 검사는 10주에서 13주 6일 사이에, 2차 검사는 14주에서 22주 6일 사이에 진행됩니다.
1차 기형아 검사에서는 어떤 내용을 확인하나요?
이 검사는 태아의 목 뒤 투명대 두께를 측정하여 다운증후군과 같은 염색체 이상을 예측하는 데 도움을 줍니다.
2차 기형아 검사에서는 무엇을 확인하나요?
2차 검사에서는 산모의 혈액을 통해 다양한 호르몬 수치를 분석하여 태아의 고위험군 여부를 판단합니다.
니프티 검사는 언제 받을 수 있나요?
니프티 검사는 보통 임신 10주가 지난 이후부터 시행할 수 있으며, 태아의 DNA를 분석하여 염색체 이상을 찾습니다.
기형아 검사 비용은 어떻게 되나요?
검사의 종류에 따라 비용이 다르며, 예를 들어 니프티 검사는 약 60만원 정도 소요되며, 추가 항목이 포함된 옵션은 90만원에서 100만원까지 가능할 수 있습니다.